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孕妈妈做了无创产前筛查宝宝就能万无一失吗

2020-07-31 01:01:37
无创产前筛查(Noninvasive Prenatal Genetic Screening,简称NIPT),其原理是采取孕妇血中的细胞游离DNA 进行筛查胎儿染色体非整倍体疾病,其在胎儿第1 、18、21号染色体和性染色体方面的非整倍体检测结果较为准确,因此在很多区域逐步被推行。
无创(Noninvasive Prenatal Genetic Screening,简称NIPT),其原理是采用孕妇血中的细胞游离DNA 进行筛查胎儿染色体非整倍体疾病,其在胎儿第1 、18、21号染色体和性染色体方面的非整倍体检测结果较为准确,因此在很多区域逐步被推行。 在英国,政府已批准将NIPT纳入到常规的产前筛查计划中,将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用,减少接受侵入性产前筛查的孕妇数量,下降风险。 但是有些孕妈妈以为,只要产前基因检测为阴性的,那宝宝肯定就没有问题了,真是这样吗?今天我与大家分享一些常常被咨询的问题,相信会帮助大家对这项筛查有更全面的了解。 NIPT能检查胎儿哪些染色体疾病? 在妊娠10 周后,孕妇血液中胎儿来源的细胞游离DNA 约占母体总的细胞游离DNA 的 %-1 %,因此NIPT仅用于筛查常见的染色体三体病:如21-三体、18-3体、1 -3体综合征。NIPT的准确性有多高? 从上图来看,准确性还是非常高。但也可以看出,25岁的年轻孕妈妈和40岁以上的孕妈妈比较来看,NIPT阳性提示胚胎真正有问题的几率,有非常大的差异。 表2 孕妇年龄与胎儿产生染色体异常风险的关系 Tips: 生育要趁早,年龄才是孕妈妈最大的敌人。怀了可以做NIPT吗?双胞胎及双胞胎以上妊娠中,使用NIPT筛查是不准确的,任何基于母体血样(包括传统血清学筛查或DNA)检测的方法都只能根据孕周取得单一的合成结果,没法辨别不同胎儿之间的风险。
B超发现胎儿结构有异常,可以做NIPT吗?不建议这样做。孕妈妈应当直接进行产前诊断,如绒毛活检、穿刺、脐血穿刺等。
NIPT显示正常,是不是就万无一失了? 检查结果显示阴性的NIPT,也不能保证胎儿一定没有问题。 这是由于一般NIPT仅用于筛查三种常见的染色体三体病(21-三体、18-三体、1 -三体综合征),必要时也可用于检测性染色体构成。NIPT没法检测如神经管缺点或腹壁缺点等胎儿异常,所以产前的B超结构畸形筛查依然是十分重要的。NIPT显示阳性,是否是要终止妊娠呢?建议进一步行产前诊断后,再决定是不是中止妊娠。甚么人群建议做NIPT? NIPT自2011 年开始取得临床应用,并被美国妇产科医师协会和母胎医学会推荐作为筛查手段,运用于发生胎儿染色体非整倍体风险增加的人群,包括:孕妇年龄≥ 5 岁;超声检查发现胎儿产生染色体非整倍体风险;孕妇既往有染色体三倍体胎儿史;父母一方携带罗伯逊平衡易位并有增高的产生三倍体或21-三体风险;以及早、中筛查出现阳性结果者。固然,普通孕妇也可以选择NIPT。传统的血清唐氏综合征筛查阳性,可以做NIPT吗?临床上常常会碰到做传统唐氏综合征血清筛查阳性,但又不愿意进行有创产前诊断确诊的孕妇,选择NIPT随访是可以的,但需要指出的是,由于传统筛查方法结果异常但NIPT正常的胎儿产生染色体异常的残余风险仍有2%。
NIPT什么时候做呢?自孕10周直至分娩前都可进行,国内一般要求孕12周以后进行。
讲了上面这么多知识点,相信大家对NIPT有了更加全面的了解。伴随着全面“2孩”政策实行,高龄孕产妇家庭将明显增多,产生出身缺陷的风险增大,因此,通过体检、NIPT孕前筛查、胎儿超声结构畸形筛查等手段,下降出身缺点,将是每一个孕妈妈需要重视的事情。


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